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原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes
