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ソトス症候群
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ソラマメ中毒
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大理石骨病
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ダウン症候群
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チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemiaティモシー症候群
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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ドラベ症候群
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トリーチャーコリンズ症候群
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軟骨無形成症
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嚢胞性線維症
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ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
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ファンコーニ貧血
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ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency