Similar to 発作性夜間血色素尿症
コケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis子癇前症
Pre-eclampsia色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシレノメリア
Sirenomelia▲1 trends神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour染色体異常
Chromosome abnormality全身性エリテマトーデス
Lupus