Similar to 発作性夜間血色素尿症
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia