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エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ハンチントン病
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マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
連珠毛
Monilethrix
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
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アルビノ
Albinism
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
大田原症候群
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オロト酸尿症
Orotic aciduria