Similar to 神経線維腫症2型
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
兎の口症候群
Rabbit syndrome
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遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndromeFG症候群
FG syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
