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  ガラクトース血症

  Galactosemia
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
  
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  間質性膀胱炎

  Interstitial cystitis
  
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  キグレイ尺度

  Quigley scale
  
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  奇形症候群

  Malformative syndrome
  
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  偽性偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudopseudohypoparathyroidism
  
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  偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudohypoparathyroidism
  
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  急速進行性糸球体腎炎

  Rapidly progressive glomerulonephritis
  
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  強直性脊椎炎

  Ankylosing spondylitis
  
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  強皮症

  Scleroderma
  
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  筋萎縮性側索硬化症

  ALS
  ▲1 trends

  
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  筋強直症候群

  Myotonia
  
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  クールー病

  Kuru (disease)
  ▲1 trends

  
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  クリッペル・ファイル症候群

  Klippel–Feil syndrome
  
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  グルタル酸血症2型

  Glutaric acidemia type 2
  
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  クロウ・深瀬症候群

  POEMS syndrome
  
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  高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群

  Ornithine translocase deficiency
  
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  膠原病

  Collagen disease
  ▲1 trends

  
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  ゴーハム病

  Gorham's disease
  
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  鎖骨頭蓋異形成症

  Cleidocranial dysostosis
  
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  色素性絨毛結節性滑膜炎

  Pigmented villonodular synovitis
  
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  周期性失調症

  Episodic ataxia
  
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  重症筋無力症

  Myasthenia gravis
  
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  小児期崩壊性障害

  Childhood disintegrative disorder
  
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  シルバー・ラッセル症候群

  Silver–Russell syndrome
  
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  シレノメリア

  Sirenomelia
  
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  進行性骨化性線維異形成症

  Fibrodysplasia ossificans progressiva
  
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  進行性多巣性白質脳症

  Progressive multifocal leukoencephalopathy