Similar to 筋ジストロフィー
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndromeシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis神経線維腫症
Neurofibromatosis心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day染色体異常
Chromosome abnormality先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease