Similar to 筋強直症候群
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour染色体異常
Chromosome abnormality全身性エリテマトーデス
Lupus先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndromeターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▼-1 trends伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy