Similar to 筋強直症候群
プラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's diseaseベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポーランド症候群
Poland syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour