Similar to 網膜色素変性症
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▲2 trends多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy