Similar to 網膜色素変性症
多毛症
Hypertrichosis
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs diseaseティモシー症候群
Timothy syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
バーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
パトウ症候群
Patau syndrome
ピック病
Pick's disease
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia