Similar to 軟骨無形成症
アルポート症候群
Alport syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィーバー症候群
Weaver syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemia間質性肺炎
Interstitial lung disease▼-1 trends間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋萎縮性側索硬化症
ALS筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)▼-1 trendsクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia