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脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour全身性エリテマトーデス
Lupus先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-2 trends大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多系統萎縮症
Multiple system atrophy多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis▲1 trends糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak▼-2 trendsバーター症候群
Bartter syndrome