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結節性硬化症
Tuberous sclerosisコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
ジュベール症候群
Joubert syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
セリアック病
Coeliac disease
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプルX症候群
Trisomy X
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathy
