Similar to 進行性骨化性線維異形成症
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
バーター症候群
Bartter syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ピック病
Pick's disease
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
封入体筋炎
Inclusion body myositis
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome