Similar to 進行性骨化性線維異形成症
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ムコ多糖症III型
Sanfilippo syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome▲12 trends