Similar to 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's disease▼-6 trendsベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポーランド症候群
Poland syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndrome慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
MyopathyミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome