Similar to 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
膠原病
Collagen disease
ゴーハム病
Gorham's disease
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy