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鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
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Klinefelter syndrome▼-2 trends結節性硬化症
Tuberous sclerosisコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemia新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingスミス・マゲニス症候群
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Fragile X syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trendsセリアック病
Coeliac diseaseセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプルX症候群
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Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaヌーナン症候群
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ブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
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Becker muscular dystrophy