Similar to 高メチオニン血症
マルシリ症候群
Marsili syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパチー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyウィーバー症候群
Weaver syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
筋萎縮性側索硬化症
ALS
筋強直症候群
Myotonia