Similar to 5q-症候群
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour全身性エリテマトーデス
Lupus先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-21 trends総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis▲1 trends多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome