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エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性難聴
ソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisアイザックス症候群
Neuromyotonia第12SS装甲師団
12th SS Panzer Division Hitlerjugend0
0▼-2 trends1000000
1,000,0005q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeドラベ症候群
Dravet syndrome▲1 trendsヌーナン症候群
Noonan syndromeパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome