Similar to イソ吉草酸血症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
連珠毛
Monilethrixアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
カルマン症候群
Kallmann syndrome