Similar to クロンカイト・カナダ症候群
カウデン症候群
Cowden syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposisアッシャー症候群
Usher syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy胃底腺ポリープ
Fundic gland polyposis若年性ポリープ
Juvenile polyposis syndrome腫瘍
Tumorインスリノーマ
Insulinoma骨軟骨腫
Osteochondroma腺腫
Adenoma組織型
ほくろ
Nevusランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis良性腫瘍
Benign tumor16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndrome