Similar to クロンカイト・カナダ症候群
カウデン症候群
Cowden syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisハンチントン病
Huntington's disease▲1 trendsミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy胃底腺ポリープ
Fundic gland polyposis若年性ポリープ
Juvenile polyposis syndrome16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカルマン症候群
Kallmann syndrome