Similar to クロンカイト・カナダ症候群
カウデン症候群
Cowden syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy胃底腺ポリープ
Fundic gland polyposis若年性ポリープ
Juvenile polyposis syndrome16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカルマン症候群
Kallmann syndrome