Similar to クロンカイト・カナダ症候群

カウデン症候群
Cowden syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ソトス症候群
Sotos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
胃底腺ポリープ
Fundic gland polyposis
若年性ポリープ
Juvenile polyposis syndrome16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
H症候群
H syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カルマン症候群
Kallmann syndrome