Similar to グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
副腎酵素欠損症
シスチノーシス
Cystinosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ヌーナン症候群
Noonan syndromeメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
RAS病
RASopathy
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome