Similar to シスチノーシス
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy