Similar to ハンチントン病
アッシャー症候群
Usher syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲2 trends
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
ベーチェット病
Behçet's disease
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
Werner syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome