Similar to 家族性地中海熱
アッシャー症候群
Usher syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis