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ポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseRAS病
RASopathyリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrix音響外傷
Acoustic trauma蝸牛型メニエール病
Cochlear hydrops急性低音障害型感音難聴
聴神経鞘腫
Vestibular schwannoma突発性難聴
Sensorineural hearing loss騒音性難聴
Noise-induced hearing lossメニエール病
Ménière's disease老人性難聴
Presbycusisアイゼンメンゲル症候群
Eisenmenger syndrome青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome悪性症候群
Neuroleptic malignant syndromeアダムス・ストークス症候群
Adams–Stokes syndromeエイリアンハンド症候群
Alien hand syndrome肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeシェーグレン症候群
Sjögren's diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome