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ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
RAS病
RASopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrix
音響外傷
Acoustic trauma
蝸牛型メニエール病
Cochlear hydrops
急性低音障害型感音難聴
聴神経鞘腫
Vestibular schwannoma