Similar to アンチトロンビン欠乏症
全身性エリテマトーデス
Lupus▼-1 trends先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndromeターナー症候群
Turner syndrome大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeテンシロンテスト
Tensilon test