Similar to アンチトロンビン欠乏症
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome軟骨無形成症
Achondroplasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak嚢胞性線維症
Cystic fibrosisバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease封入体筋炎
Inclusion body myositis封入胎児
Fetus in fetuフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism