Similar to アンチトロンビン欠乏症
副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's disease▼-4 trendsポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポーランド症候群
Poland syndromeポッター症候群
Potter sequence母斑症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndrome慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
MyopathyミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephaly▼-1 trendsメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa