Similar to クリッペル・ファイル症候群
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak嚢胞性線維症
Cystic fibrosisバーター症候群
Bartter syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositis肥満細胞症
Mastocytosisファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入体筋炎
Inclusion body myositisフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria母斑症
Phakomatosisホモシスチン尿症
Homocystinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type II