Similar to クリッペル・ファイル症候群
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour染色体異常
Chromosome abnormality先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathyターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多系統萎縮症
Multiple system atrophy多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia