Similar to クリッペル・ファイル症候群

ピック病
Pick's disease
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
封入体筋炎
Inclusion body myositis
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症

副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ムコ多糖症III型
Sanfilippo syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease