Similar to クリッペル・ファイル症候群

高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
周期性失調症
Episodic ataxia
重症筋無力症
Myasthenia gravis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia