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イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum遠位型ミオパチー
Distal myopathy大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduria潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativaガラクトース血症
Galactosemiaカルマン症候群
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Gangliosidosis間質性肺炎
Interstitial lung disease間質性膀胱炎
Interstitial cystitis偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismギテルマン症候群
Gitelman syndrome急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma魚鱗癬
Ichthyosis筋萎縮性側索硬化症
ALS▼-1 trends筋強直症候群
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Muscular dystrophy