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  前頭側頭葉変性症

  Frontotemporal lobar degeneration
  
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  難病の患者に対する医療等に関する法律

  
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  パーキンソン病

  Parkinson's disease
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  ファロー四徴症

  Tetralogy of Fallot
  
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  メビウス症候群

  Moebius syndrome
  
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  悪性高熱症

  Malignant hyperthermia
  
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  アルポート症候群

  Alport syndrome
  
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  アンチトロンビン欠乏症

  Antithrombin III deficiency
  
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  遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー

  Hereditary sensory and autonomic neuropathy
  
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  ウィーバー症候群

  Weaver syndrome
  
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  兎の口症候群

  Rabbit syndrome
  
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  壊疽性膿皮症

  Pyoderma gangrenosum
  
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  エルドハイム・チェスター病

  Erdheim–Chester disease
  
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  化膿性汗腺炎

  Hidradenitis suppurativa
  
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  歌舞伎症候群

  Kabuki syndrome
  ▼-2 trends

  
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  ガラクトース血症

  Galactosemia
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
  
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  間質性膀胱炎

  Interstitial cystitis
  
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  キグレイ尺度

  Quigley scale
  
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  奇形症候群

  Malformative syndrome
  
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  偽性偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudopseudohypoparathyroidism
  
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  偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudohypoparathyroidism
  
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  急速進行性糸球体腎炎

  Rapidly progressive glomerulonephritis
  
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  強直性脊椎炎

  Ankylosing spondylitis
  
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  強皮症

  Scleroderma
  
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  筋強直症候群

  Myotonia
  
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  クールー病

  Kuru (disease)
  ▲1 trends

  
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  クリッペル・ファイル症候群

  Klippel–Feil syndrome