Similar to クロンカイト・カナダ症候群
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemiaジュベール症候群
Joubert syndrome新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac disease