Similar to コケイン症候群
軟骨無形成症
Achondroplasia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephaly▼-1 trendsメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndrome