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Cri-du-chat症候群
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牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
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エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
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オスラー・ウェーバー・ランデュ病
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オルブライト遺伝性骨異栄養症
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家族性高コレステロール血症
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家族性大腸腺腫症
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鎌状赤血球症
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クラインフェルター症候群
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シトルリン血症
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新型出生前診断
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スミス・マゲニス症候群
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脆弱X症候群
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セリアック病
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セルトリ細胞遺残症候群
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染色体転座
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