Similar to コリー眼異常
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
FG症候群
FG syndrome
MELAS
MELAS syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアッシャー症候群
Usher syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis