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世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trendsセリアック病
Coeliac diseaseセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome染色体異常
Chromosome abnormality染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソトス症候群
Sotos syndromeソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▲1 trendsチャネロパチー
Channelopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria軟骨無形成症
Achondroplasiaヌーナン症候群
Noonan syndrome嚢胞性線維症
Cystic fibrosis