Similar to コリー眼異常
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria軟骨無形成症
Achondroplasiaヌーナン症候群
Noonan syndrome嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's disease▲1 trendsビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▲1 trendsフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome