Similar to シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▼-2 trends
トリプルX症候群
Trisomy X
軟骨無形成症
Achondroplasia
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ハンチントン病
Huntington's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
RAS病
RASopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome