Similar to シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲9 trendsコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes▲3 trends
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
チロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
ラミノパシー
Laminopathy
