Similar to スミス・マゲニス症候群
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare disease
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血友病
Haemophilia▼-1 trends
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
