Similar to スミス・マゲニス症候群
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
ハンチントン病
Huntington's disease
ビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria