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染色体異常
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繊毛病
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ソラマメ中毒
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ターナー症候群
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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トリーチャーコリンズ症候群
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トリプレットリピート病
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軟骨無形成症
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ハンチントン病
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ビタミン依存症
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ヴォン・ヴィレブランド病
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Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
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フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia